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再編成された領域の詳細な分子分析は、特定の表現型の提示に関連する遺伝子を特定するのに役立つ可能性があります。 染色体マイクロアレイは、多重先天異常-MACROS-、発達遅滞-MACROS-、知的障害-MACROS-、自閉症スペクトラム障害-MACROS-の患者に対する第一段階の臨床検査として広く採用されています。 部分的な中期プレートは、脆弱X症候群の特徴であるXq27（矢印）での染色体切断を示しています（固体ギムザ染色）-MACROS-。 女性の生殖細胞が減数分裂の最初の前期 に入ると、X 不活性化は廃止され、両方の X 染色体は受精を通じて遺伝的に活性化され、胚の子宮着床 までその状態が続きます。 前変異または完全変異のいずれかのヘテロ接合性を持つ女性は、次のように各子供にそれを 伝える可能性が 50% あります: 完全変異 を持っている場合、ほとんどの場合、完全な変異として伝えます。前変異 を持っている場合、自身の前変異 のサイズに応じて、前変異として、または完全な変異 に拡大して として子供に伝えます。 前突然変異の繰り返し数が増加するにつれて、その前突然変異が子孫において完全な突然変異に拡大する可能性が高くなります。 脆弱X症候群の男性は認知障害を呈し、その程度は重度から境界域に及びます。 大多数は、言語の遅れ-MACROS-、集中力の持続時間の短さ-MACROS-、多動性-MACROS-、物を口に含み続ける癖-MACROS-、運動協調性の低下-MACROS-などの症状があります。 多くは、しつけの問題、かんしゃく、アイコンタクト不足、固執的な話し方、手をバタバタさせる、社会化を避ける、体を揺らす など、さまざまな障害行動 を示します。 身体的特徴としては、長い耳、幅広い耳、または突き出た耳、長い顔、突き出た顎、平らな鼻梁、ビロードのような肌、関節の過伸展、僧帽弁逸脱症などがあります。 完全変異型脆弱X症候群に罹患した女性の約50%は臨床的には正常です-MACROS-。 しかし、学習障害、気分障害、統合失調症、感情障害、社会化障害、コミュニケーション障害は一般的です。 脆弱X症候群の男性によく見られる身体的特徴は、女性ではあまり一般的ではありません-MACROS-。 脆弱X変異の臨床検査は分子遺伝学的手法-MACROS-によって行われます。 これらの技術は、出生前診断の目的で胎児細胞にも適用できます。 しかし、胎児が完全な変異を持つ女性である場合、X 不活性化の影響により、出生後に子供が脆弱 X 症候群の臨床的影響を受けるかどうかを確実に予測することは不可能です。 まれに、個人が軽度の脆弱X症候群を患っているように見えるが、分子遺伝学的実験技術を使用した検査で陰性となる場合があります。 刷り込み障害（エピジェネティック現象）：プラダー・ウィリー症候群とアンジェルマン症候群の病因メカニズム プラダー・ウィリー症候群とアンジェルマン症候群は、刷り込み遺伝子 の異常から生じる障害です。 インプリンティングの概念は、特定の遺伝子の機能が親の起源（母親由来か父親由来か）に依存するという事実を指します。 これは特に、染色体 15 の 15q11-q13 領域に当てはまるようです。この領域には、いくつかの刻印された遺伝子が含まれており、異常な場合は、身体的および行動上の問題が認識できる一連の問題を引き起こします。 しかし、アンジェルマン臨界領域の欠失が原因である場合、欠失されるのは母親由来の染色体です。 現在特定されているアンジェルマン症候群の 6 つの病因メカニズムには、次のものがあります: 1。 母親由来の 15 番染色体のアンジェルマン臨界領域を含む 15q11-q13 の大きな染色体欠失 (症例の 68%) 2。 15q11-q13のアンジェルマン臨界領域に関連する構造染色体異常（転座-MACROS-など）3-MACROS-。 典型的な表現型 では、病因メカニズムは特定できませんが、他の罹患者の家族歴が陽性です (症例の 11%) 注: メカニズム 4、5、および 6 は、アンジェルマン症候群 の症例の約 25% を占めます。 病因の多様性と診断プロセスの複雑さのため、これらの疾患のいずれかが疑われる子供の家族は、病因メカニズム、ひいては再発リスクを最も正確に判定するために、遺伝子評価と診断検査を受けるよう勧められるべきです。
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これらは、尿路感染症、肺炎、菌血症などの一般的な感染症から、ノカルジア、ロドコッカス、リステリア、その他の病原体によるより珍しい感染症まで多岐にわたります。 結核菌などの潜在性感染症は、腎不全や肝不全の患者-MACROS-や移植後期間-MACROS-において、非常に高い割合で再活性化します。 予防 細菌感染の予防には、個々の患者の危険因子（再発性尿路感染症、肺炎の既往歴または蜂窩織炎の発症、および排出不良の貯留物（腹水、胸水））の確認が必要です。 カビの胞子は環境中に遍在しており、市中感染のアスペルギルス症と院内感染のアスペルギルス症を区別することはほとんど不可能です。 移植を受けた人は、ガーデニングをするときや植物や土に触れるときは手袋を着用し、カビの胞子を含む可能性のある土やほこりのエアロゾルを吸い込んだり発生させたりしないようにする必要があります。 そのような接触の後は必ず手を洗い、土や植物との接触中に負った皮膚の擦り傷や切り傷には注意する必要があります。 臓器移植を受けた患者の気道におけるカビのコロニー形成は、移植後に完全な感染症に発展する可能性があるため、移植時または移植前の培養データの知識は、治療の標的化に役立つ可能性があります。 ほとんどの腎臓センターでは、アスペルギルスやその他のカビに対する予防法（マクロス）は実施しません。 ニューモシスチス・イロベチイ感染症は、移植患者の大多数が少なくとも移植後 1 年間は服用するトリメトプリム-スルファメトキサゾール-MACROS- を使用することで簡単に予防できます-MACROS-。 代替薬（患者がサルファ剤に耐えられない場合）としては、ダプソン、アトバコン、ペンタミジン などがあります。 トリメトプリム-スルファメトキサゾールは、感染予防スペクトラムが最も広く、選択すべき薬剤です。 コクシジオイデスやヒストプラズマによる感染症も移植患者によく見られます。 興味深いことに、移植患者ではコクシジオイデス症がヒストプラズマ症よりも多く発生し、これは潜伏感染の再活性化の結果として起こります。 流行地域への旅行は新規感染 の獲得リスクを高めるため、患者はこの点についてカウンセリングを受ける必要があります 。 人口真菌によるドナー由来の感染のまれな症例も報告されています。 いくつかのケースでは、移植が行われた非流行地域ではこれらの感染症は考慮されませんでした。 移植後早期に発生する傾向がありますが、特にカンジダ感染症は数年後に発生することもあります。 たとえば、-MACROS-、クリプトコッカス・ネオフォルマンスは、臓器移植患者における髄膜炎の最も一般的な原因です-MACROS-。 予防 カンジダやその他の酵母感染症を予防するには、抗生物質と免疫抑制剤（マクロス）を正確に使用する必要があります。 カンジダ感染症（危険因子なし）は、それ自体では非常にまれです。 これらは多くの場合、広範囲にわたる抗生物質への曝露、正常な細菌叢の減少、腸管、泌尿器系、および上気道におけるカンジダの定着の増加に伴って発生し、血流、胸膜腔、腹腔などの非無菌部位から無菌部位への移行リスクが高まります。 尿道カテーテルは、尿路カンジダ菌の定着とそれに続く侵襲性感染症のリスクを大幅に高めます。 クリプトコッカス・ネオフォルマンスの胞子は鳥の糞（特にハトの糞）や鳥の糞で汚染された土壌に生息しており、人間はそのような発生源から空気中の真菌を吸入することでクリプトコッカス感染症にかかる可能性があり、移植患者は鳥との接触を避けることが推奨されています。 カビ感染の予防には、病院の空気ろ過システム、(A)(B)の認識、(C)診断などの回避策の組み合わせが必要です。真菌感染の診断には、専用の真菌染色の使用、培養、血液、尿、その他の体液中の真菌抗原の検出が必要です。 真菌は他の病原体よりも培養が難しく、診断も難しい場合があります。
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臨床医は、臨床経過「MACROS」に従ってこの評価に代替マーカーを使用することが多いです。 その後、免疫抑制負荷の全体的な程度を安全に軽減し、薬物関連の副作用を回避するために、さまざまな先制戦略を試みることができます。 これらの先制戦略にどの免疫抑制レジメンを使用すべきかは、患者の免疫学的リスク状態に依存します。 特定の薬物関連の副作用が発生したり、慢性移植機能不全が発症したりすると、免疫抑制薬療法を変更するためのさまざまな選択肢が可能になり、その選択は免疫学的リスクと患者の罹患率の間で再び重み付けされます。 シクロスポリンは通常、術後最初の 3 か月間は 200 ～ 300 ng/mL を目標とし、1 年目末までは 150 ～ 250 ng/mL を目標とし、その後は臨床の進展と地域の慣例に応じて漸減していきます (Nashan ら、2009 年 11 月 1 日)。 全体的に、標準用量のタクロリムスベースのレジメンは、標準用量のシクロスポリンベースの治療よりも効果的（急性拒絶反応率が低い）ですが、腎移植機能の向上は達成されません（Webster et al）。 タクロリムスを使用すると移植片生存率はわずかに改善されますが、短期から中期の追跡期間中の患者の生存率は変わりません (Webster ら、2008 年)。 短期的な同種移植機能の期待される改善は一貫しておらず、特にシクロスポリン最小化試験-MACROS-ではその傾向が顕著でした。 薬剤曝露量が少ないにもかかわらず、腎機能に明らかな差は認められませんでした (Grinyó and Cruzado、2009; Moore et al)。 3 年間の追跡調査後、低用量タクロリムス研究グループは、累積急性拒絶反応発生率、移植機能、および生存率の点で比較群よりも優れた結果を示しました (Ekberg ら、MACROS)。 移植片の機能（不全）と安全性に関する長期（5年間）追跡データは有望です（Vincenti et al）。 一連の逸話的な報告に続いて、いくつかの小規模なランダム化研究により、移植後 6 か月から 30 か月以降に安定した患者でシクロスポリンを中止する可能性が検討されました (Guerra ら、2008 年 11 月)。 さらに、追跡調査が進むにつれて、累積急性拒絶反応率はさらに増加し、約 16% になります (Abramowicz ら、2008 年)。 興味深いことに、これらの試験では急性拒絶反応率が低かったことから、大多数の患者では移植片機能不全は主に非免疫学的原因によるものであることが示唆されます。 残念ながら、移植機能に関するこれらの好ましい結果は、追加のランダム化比較試験では確認されていません。 腎移植における急性拒絶反応の予防のための導入療法の根拠は、急性拒絶反応は移植後の最初の数週間から数か月間に最も起こりやすいためです (Nankivell et al)。 さらに、少なくとも動物実験では、移植時のリンパ球減少が寛容誘導に役割を果たすという証拠があります (McCauley、2005)。 バシリキシマブは通常、移植時と移植後 4 日目に 20 mg の 2 回投与されます。 ダクリズマブ（現在は市販されていません）は、移植時に 1 mg/kg で投与され、その後 14 日ごとに合計 5 回投与されました。 ポリクローナル抗胸腺細胞グロブリンは、特に高リスク患者において、誘導なしの場合と比較して、急性拒絶反応および移植片喪失のリスクも低下させます (Deeks および Keating、2009 年; Gabardi ら、2009 年)。 免疫抑制療法からコルチコステロイドを排除する根拠は、主にこれらの副作用を予防または排除したいという願望によるものであり、他の免疫抑制剤が急性および慢性の移植片拒絶反応の両方を予防するのに十分な効力を持っているという推定に基づいています。 移植後のコルチコステロイドの望ましくない影響を排除するために、移植時からコルチコステロイドを完全に回避する（「ステロイド回避プロトコル」）か、移植後の特定の時点でコルチコステロイドを中止する（「ステロイド中止プロトコル」）-MACROS-という 2 つの異なる戦略が可能です。 コルチコステロイドの中止は、副作用が発生する前に予防的に 行うこともできますし、コルチコステロイドの長期使用後に発生する副作用に対応して 行うこともできます。 過去数十年にわたり、さまざまな免疫抑制剤の組み合わせで治療されたさまざまな患者集団について、コルチコステロイドの中止または回避の適格性が評価されてきました (Pascual et al)。
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10代女性における心タンポナーデの生理学に関連する大量の心嚢液貯留。 最もよく知られている眼症状は、網膜の滲出性白斑である綿花白斑-MACROS-です。 これらは患者の 4 分の 3 に見られ、白血球減少症、貧血、血小板減少症 が含まれます。 ループスにおける「典型的な」貧血、または慢性疾患による貧血 は正球性かつ正色素性 ですが、時間の経過とともに鉄欠乏を伴う小球性かつ低色素性貧血 へと進行します。 クームス試験は患者の 3 分の 1 で陽性ですが、明らかな溶血 がみられるのは 10% 未満です。 患者がループス発作を経験しているときには、貧血の増加が頻繁に見られます。 これは病気の最初の 2 年間に現れることが多いですが、最初の診断から何年も経ってから現れることもあります。 病理の種類は、腎臓のさまざまな部位における免疫複合体の沈着の性質に大きく関係します。 ループス腎炎の小児患者の約 3 分の 1 に高血圧と末梢浮腫が見られ、典型的にはより進行性の糸球体腎炎 と関連しています。 腎炎の診断と重症度の評価の両方を支援するために、腎障害が急速に進行する小児や腎疾患に変化のある小児では病理学的診断を行う必要があります。 胃腸症状以外 ループスに関連してさまざまな胃腸症状が見られますが、主な罹患原因ではありません。 これらには、肝脾腫大、肝炎、脾腫大、漿膜炎、腸炎（腸壁の直接的な炎症）、膵炎、吸収不良、下痢、腹痛などがあります。 血清学的評価 おそらく他のどのリウマチ性疾患よりも、ループスの臨床診断は血清学的に裏付けられます。 脳の軸方向 (A) および冠状方向 (B) 画像。T2 延長を伴う皮質および皮質下の病巣が散在しており、大部分は後部白質 (頭頂葉および後頭葉) ですが、一部の領域 (前頭葉) の前部にも T2 延長が見られます。 最後に、臨床医は、ループスの診断に最も特異的な非ヒストン抗原であるスミス抗原 (Sm) に対する抗体を検出することがありますが、これは患者の 23% ～ 48% にしか存在しません。 これらの抗体は、血栓症、流産、舞踏病、片頭痛、網状皮斑のリスク増加と関連しています。 死亡率と罹患率は依然として高いものの、近年予後は著しく改善されています。 正確な病因は不明ですが、自然免疫系と獲得免疫系（体液性および細胞性）の両方が関与して血管障害を引き起こし、主に骨格筋と皮膚に影響を与えるという証拠があります。 成人発症型皮膚筋炎（-MACROS-）とは異なり、若年発症型皮膚筋炎（-MACROS-）では悪性腫瘍関連または腫瘍随伴性の現象は知られていない。 最も注意しなければならないのは、この疾患の血管障害要素です。血管障害は血栓症や、時には梗塞を引き起こし、皮膚の永久的な潰瘍などの組織損傷につながる可能性があります。 臨床症状 臨床的には、患者は通常、疲労感と対称性、進行性、近位筋の筋力低下を示し、特に肢帯筋（肩と腰）、頸屈筋、および体幹筋に影響を及ぼします。 痛みを伴わない筋力低下がこの疾患の特徴ですが、筋肉痛は圧痛を伴う場合や、硬化した筋肉や浮腫状の筋肉を伴う場合もあります。 最初の訴えは、階段を登れないことや歩行障害であることが多いです。
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症状は高齢になってから現れる傾向があり、一般的には軽度で、多くの女性は生涯を通じて無症状です。 しかし、女性のかなり少数は、多くの男性患者に見られる「古典的な」病態に陥ります (Whybra ら、MACROS)。 これは、アルファガラクトシダーゼ遺伝子の対立遺伝子の 1 つが不活性化されたためです (Romeo および Migeon、1970)。 この不活性化は、ランダムであるか、または「ライオン化」によるものであることが現在ではわかっています (Germain、2006)。ただし、ライオン化は、正常または異常な対立遺伝子のいずれかに「偏る」可能性があります (Dobrovolny ら)。 一般的に、患者は、古典的な男性患者-MACROS-、後発発症例-MACROS-、および女性ヘテロ接合体-MACROS-の 3 つのカテゴリに分類されます。 平均寿命 病気がどのように発現するかに関係なく、平均寿命は短くなり、男性は平均 58 歳で死亡します。 同じ出版物から、最も一般的な死亡原因は、心血管系および腎臓系の疾患がファブリー病関連の死亡の大部分を占めていることを示しています。 ファブリー病のすべての症状を考慮すると、患者の 62% に神経障害性疼痛が見られ、31% に皮膚病変が見られ、19% に胃腸障害が見られ、17% に腎疾患が見られます。 しかし、男性では診断時の平均年齢が 23 歳まで、女性では 32 歳までであり、大きな診断ギャップがあることを示しています (Eng ら、MACROS)。 この診断ギャップは 2007 年以降わずかに減少した可能性がありますが、早期診断が最良の結果をもたらすため、以下に示すように、依然として強調することが重要です。 症状発現年齢の中央値は、男児で6歳、女児で9歳です（Hopkin et al）。 最も一般的な症状は、男児の 59%、女児の 41% にみられる神経障害性疼痛と、小児の 18% にみられる胃腸症状です (Hopkin et al)。 痛みには 2 つの形態があります。四肢にチクチクする慢性の灼熱痛と、これに重なる「ファブリー病」です。ファブリー病は、末梢から始まり四肢から体の残りの部分に広がる激しい灼熱痛が特徴です (Burlina ら、2007 年 11 月)。 「危機」は、気温の急激な変化（マクロス）、発熱（マクロス）、運動（マクロス）、その他の身体的および感情的なストレスの多い状況（マクロス）など、いくつかの要因によって引き起こされる可能性があります。 痛みは、多くの場合、後年になってから重症度が軽減し、成人患者が初めて診察を受けて診察室で質問されたときには、明示的に質問されない限り、-MACROS- を見逃してしまう可能性があります (Naleschinski et al。 腹痛は、腹部自律神経節への Gb3 の沈着と腸間膜動脈の血流減少によって引き起こされますが、これもまた、内皮および筋層への基質沈着によって狭窄が引き起こされるためです。異質性 ファブリー病は複数の臓器に影響を及ぼしますが、同じ遺伝子変異を共有する家族内でも、異なる変異を持ちながら酵素欠損のレベルが同じ家族間でも、大きな異質性が見られます。 この現象の背後にある理由は不明ですが、遺伝カウンセリングや、クリニックで患者を診察する際に最終的な表現型を予測することに大きな影響を与えます。 病気の重症度と酵素レベル-MACROS-にはある程度の相関関係があり、最も重篤な症例では血漿酵素が非常に低いか、または存在しません-MACROS-が、酵素レベルまたは変異と病気の発現方法-MACROS-との間には相関関係はありません。 この痛みは、鑑別診断の対象となる過敏性腸症候群でみられる痛み（Hoffmann et al）と非常によく似ています。 また、病気の進行初期には、自律神経障害と汗腺への Gb3 の沈着が組み合わさって無汗症、または場合によっては発汗が部分的に失われる無汗症も発生し、非常に衰弱させる可能性があります (Kang ら、2007 年 11 月)。 男性の約 53%、女性の約 28% が、何らかの発汗の問題を訴えていると推定されています (Orlev ら)。 メルボルン ファブリー病治療センター が管理する患者コホートでは、94 でした。 視力が低下することはまれですが、少数の患者でファブリー白内障が発症します。 ファブリー病患者では網膜血管の曲がりが増す傾向もあり、これが病気の重症度の増加と関連していることが報告されています (Sodi et al.
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糸球体濾過率とミクロまたはマクロタンパク尿は定期的に測定する必要があります。 聴力検査は定期的にチェックする必要があり、35 dB の低下が見られたらすぐに補聴器を提案する必要があります。 腎臓提供は慎重に検討する必要があり、提供後の腎疾患の長期リスクに関する情報が提供される必要があります (Sessa et al. 常染色体劣性アルポート症候群の患者に対する潜在的な生体腎ドナーは、微量血尿および微量アルブミン尿の存在について慎重に評価される必要がある。 孤立性微小血尿の患者は献血の資格があるかもしれないが、長期的な腎機能の不確実性について忠告されるべきである (Niaudet、2010)。 これらのデータは、現在進行中の対照研究によって確認される必要があります (Kashtan et al. レニンアンジオテンシン系遮断薬は、多くのセンターでタンパク尿のある患者に日常的に処方されています。 微量アルブミン尿の段階から早期に開始すべきかどうかは、まだ確立されていません。 腎移植後の抗糸球体基底膜疾患 腎移植を受けたアルポート症候群の患者のほとんどは、長期にわたって満足のいく結果を達成しています (Peten et al)。 これにより、約 90% の症例で重度の三日月体形成糸球体腎炎が発生し、その後移植片が失われます。 この同種免疫がなぜそれほど稀なイベントなのか、そして X 連鎖型では予測できるのか これらの患者がこの合併症を発症するリスクは 15% であり、これはアルポート症候群の全患者数 と比較して 6 倍の増加に相当します。 アルポート家系のヘテロ接合性親族からの腎臓提供では、この実際的な問題が頻繁に提起されます。 X連鎖性疾患では、ヘテロ接合性女性の臨床的検出は困難な場合がありますが、分子遺伝学によって確定診断が得られる場合があります。 ここで問題となるのは、タンパク尿のないキャリア女性は腎臓提供の対象から除外されるべきか、それとも受け入れられるべきかということです。 将来考えられる治療法 X連鎖性または常染色体劣性アルポート症候群の動物モデルが犬でいくつか観察されており、これらはヒトのアルポート症候群の臨床的および免疫組織学的特徴のほとんどを模倣しています（Kashtanによるレビュー、2011）-MACROS-。 これらは、ノックアウト マウス モデルと併せて、進行性腎病変の発症に至るプロセスを理解し、新しい治療法をテストするために有用です (Ninichuk ら、2008 年)。 動物モデルでの初期研究から、抗プロテアーゼ-MACROS-、ケモカイン受容体阻害剤-MACROS-、スタチンまたは幹細胞送達などの治療法が示唆されています。 また、ケモカイン受容体 1 の遮断とスタチン治療により、アルポートマウスの生存率と腎臓病変が改善されることも示されました (Ninichuk ら)。 しかし、別の研究では、骨髄移植に先立つ放射線単独療法が、まだ特定されていないメカニズム（Katayama et al.）を通じて、Col4a3-/-マウスの生存率を改善する可能性があることが示唆されています。 最近の研究では、抗 miR21 オリゴヌクレオチドがマウスの腎疾患の進行を防ぐことが示唆されています (Gomez et al)。 腎移植後のアルポート抗糸球体基底膜病における同種抗体の標的。 シクロスポリン A は進行性腎疾患であるアルポート症候群 (X 連鎖遺伝性腎炎) の進行を遅らせる：犬モデル からの結果。 アルポート症候群における早期のアンジオテンシン変換酵素阻害は腎不全を遅らせ、平均余命を延長する。 アルポート症候群患者に対するシクロスポリン A 治療：単一施設での経験。 遺伝性腎症患者に対する生体腎移植 Nat Rev Nephrol, 6, 73643.
